Syndrome Klippel Trenaunay-Weber

Le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber ou SKTW est une maladie rare congénitale dans laquelle les vaisseaux sanguins et/ou lymphatiques ne se développent pas correctement.

Il existe diverses controverses sur la terminologie.
- Cette pathologie fut décrite pour la première fois par les médecins français Maurice klippel et Paul Trénaunay en 1900 et appelée naevus vasculosus osteohypertrophicus.
Fredirick Parkes Weber décrivit des cas en 1907 et 1918 qui étaient similaires mais pas identiques à ceux décrits par Klippel et Trenaunay.
- En 1965, Lindenauer proposa alors que lorsque la fistule artério-veineuse est présente le terme « syndrome de Parkes Weber » soit utilisé à la place. Plus récemment, le Dr Cohen a appuyé cette séparation des termes.
- Le CIE-10 (Classification internationale des maladies) utilise de nos jours le terme « syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber ».

SYMPTÔMES ET DIAGNOSTIQUE 

Bien que les causes et effets qui entourent le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (SKTW) soient peu connus, le défaut congénital est diagnostiqué par la présence d’une combinaison des symptômes suivants (souvent dans approximativement ¼ du corps, même si dans certains cas les tissus affectés peuvent être plus ou moins importants) :
- Une ou plusieurs angiomes (taches de vin) distincts aux bordures bien définies.
- Des veines variqueuses
- L’hypertrophie des tissus mous et osseux, qui peut entraîner un gigantisme localisé ou au contraire une atrophie.
- Le mauvais développement du système lymphatique.
Note : dans certains cas, les patients peuvent se présenter sans angiome (taches de vin). Ces cas sont très rares et peuvent être classés comme syndrome de Klippel-Trenaunay atipiques.
Il faut tenir en compte que le SKTW peut affecter les vaisseaux sanguins, les vaisseaux lymphatiques ou les deux. La condition plus commune est une mélange des deux. Les personnes dont l’implication veineuse est constatée souffriront d’un style de vie plus difficile à supporter dû à l’augmentation des douleurs et des complications.
Ce défaut de naissance affecte autant l’homme que la femme, et ne se limite à aucun groupe racial. Il n’est pas encore certain que cela soit un problème génétique naturel, malgré les études en cours.
Le SKTW s’associe également avec une tachycardie chez les femmes affectées. L’embolie pulmonaire et les thromboses ont été reportées chez 22% des patients. Plus de 100 femmes souffrant de SKTW ont constaté des palpitations durant les changements hormonaux, souvent faussement diagnostiqués comme trouble de panique. Le SKTW ne doit pas se confondre avec le syndrome de Parkes-Weber. L’absence de fistule artério-veineuse (AV) différencie le SKRW du syndrome de Parkes-Weber.

TRAITEMENTS

Le SKTW est un syndrome complexe, et il n’existe pas de traitement unique applicable pour tous. Le traitement se décide au cas par cas entre le médecin et le patient.
Actuellement, nombre des symptômes peuvent être traités, mais il n’existe pas de guérison pour le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.

CHIRURGIE

La réduction de volume est le traitement le plus répandu pour le syndrome, et il s’utilise depuis des décennies. Les avancées dans cette méthode ont été nombreuses ces 20 dernières années, mais il reste un traitement lourd, et implique de nombreuses complications. Comme de nos jours il existe d’autre options pour les patients de SKTW, cette méthode se réserve en général en derniers recours.
La clinique Mayo (Mayo Clinic – USA) possède l’expérience la plus grande dans la gestion du syndrome et des interventions chirurgicales. En 39 ans l’équipe de chirurgie de la clinique Mayo a évalué 252 cas consécutifs de SKTW, desquels seuls 145 (57,5%) pouvaient être traités au travers d’une chirurgie primaire. Par contre le taux de réussite pour le traitement des veines variqueuses n’était que de 40%, l’ablation de la malformation vasculaire a été possible dans 60% des cas, la réduction du volume à travers les opérations 65% et la correction de la déformation osseuse et la correction de longueur des extrémités (epifisiodesis) s’élève à 90% de réussite.

SANS CHIRURGIE

La sclérothérapie est un traitement pour les veines et malformations vasculaires spécifiques de l’aire affectée et implique l’injection d’une substance chimique dans les veines anormales qui causent le grossissement et l’obstruction des vaisseaux. Ces traitements peuvent permettre le flux  normal de sang. C’est une procédure médicale non chirurgicale et bien moins intrusive que la réduction de volume. La sclérothérapie guidée par ultrason est le nouveau traitement qui pourrait fermer de nombreuses malformations importantes. Les opérations de réductions de volumes peuvent entrainer de graves déformations et ont un important taux de rechute et de lésions nerveuses.
Les thérapies de compression sont les plus appliquées depuis ces dix dernières années. Le problème le plus grave avec le SKTW se situe au niveau du flux sanguin et/ou lymphatique qui peut être obstrué. Cela peut entraîner des douleurs, gonflement, inflammation et dans certains cas également ulcérations et infections. Parmi les enfants plus âgés et les adultes les bandes de contention peuvent s’utiliser pour soulager presque la totalité des problèmes, et lorsque à ceci s’ajoutent l’élévation de la zone affectée et la gestion adaptée du cas, le patient peut avoir une vie confortable, sans chirurgie. Dernièrement les collants de compression s’utilisent également suite à une opération de réduction de volume afin de maintenir les résultats de la procédure. Pour le traitement précoce des plus petits souffrant de SKTW, les vêtements de compression personnalisés sont peu pratiques dû au taux de croissance rapide. Lorsque les enfants peuvent bénéficier des thérapies de compression, les bandages et massages lymphatiques peuvent également être utilisés. Bien que les habits de compression ou les différentes thérapies ne sont pas adaptées pour tout le monde, cela reste relativement bon marché (en comparaison avec la chirurgie), et peu d’effets secondaires sont à déplorer. Ces effets secondaires incluent un léger risque de déplacer les fluides vers un endroit non désiré (par exemple l’aine), ou alors que la compression obstrue également la circulation dans les extrémités affectés.

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9 Comments

on “Syndrome Klippel Trenaunay-Weber
9 Comments on “Syndrome Klippel Trenaunay-Weber
  1. Bello bebe, orare por ustedes, estoy segura Dios no los dejara de la mano el tiene cuidado de todos sus hijos. Cuenten con mi granito de arena. Bendiciones,

  2. El NIH en Washington DC, tiene la facilidad de que si te aceptan como paciente, ellos costean los gastos del tratamiento y mas si es un caso raro o sindrome poco frecuente. Yo puedo conectarlos con una genetista q habla espanol alli se es q les interesa. Bendiciones :)

    • Hola GBM, nos ha interesado mucho eso que dices del hospital de Washington como podemos hacer? como contactamos que papeles se necesitan??? te agradeceremos infinitamente, esperaremos tu respuesta.

  3. Hola Kenia, muchas gracias por la informacion no sabiamos de esto, pero escribiremos a ver que nos dicen, todo lo que nos pueda servir de ayuda lo agradecemos.

  4. Yesi Euraque..mil gracias por esas oraciones, las necesitaremos para reunir la meta y luego para cada una de las operaciones y evolucion de mi pequeño Noah. Gracias por tu contribución.

  5. Chers parents, nous espérons du fond du coeur que votre petit Noah puisse recevoir les soins nécessaires dont il a besoin.C’est avec amour que nous participerons par un don.Nos meilleures pensées Béatrice et Antonino

  6. Hola Sandra, siento muchisimo lo que estan pasando con tu bbsito y confio en Dios que pueda darle una mejor calidad de vida a ese angelito.

    Te dejo aqui una pagina web de un programa q se da en España, en el cual ayudan a las personas que lo necesitan….quizas te pueda servir de algo si los llamas!

    http://www.rtve.es/television/entre-todos/

    En el nombre de Cristo està el caso de Noah, esta noche orare por el.

    Que Dios les bendiga!

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